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MALATTIE RARE

L’importanza della diagnosi precoce nelle Malattie Metaboliche Rare

Si svolgerà sabato, 4 maggio, presso l’Auditorium dell’Ospedale Madonna delle Grazie di Matera il convegno “L’importanza della diagnosi precoce nelle Malattie Metaboliche Rare”  “Il Convegno, a cui parteciperanno notevoli esponenti della ricerca scientifica e della Sanità, ha l’obiettivo di fare il punto sulla ricerca inerente le Malattie Metaboliche Rare e su come la diagnosi precoce può incidere sul contenimento e controllo di segni e sintomi tipici dei dette patologie, che in taluni casi possono essere devastanti. Ecco che ciò risulta determinante al fine di modificare l’evoluzione naturale della malattia e di migliorare la qualità di vita dei bambini affetti e delle loro famiglie.

L’evento rappresenterà, altresì, un’occasione di confronto con i rappresentanti del Governo e sarà anche finalizzato a condividere le azioni in corso e quelle future, oltre che a mettere a fuoco i punti di attenzione su cui si dovranno concentrare le attività del Screening e ciò sarà possibile anche attraverso il raffronto con Regioni dove dette attività sono in essere già da qualche mese a questa parte.

Il Convegno è rivolto ai Medici di Medicina Generale e Pediatri di Libera Scelta e alle figure professionali che inevitabilmente vengono interessate nel decorso delle Malattie Rare, ma soprattutto ai Pazienti, alle loro famiglie e alle Associazioni. Le Malattie Metaboliche Rare costituiscono un eterogeneo e vasto gruppo di patologie, alcune di esse ancora di difficile diagnosi, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Per più di 40 patologie metaboliche esiste oggi la possibilità dello Screening Neonatale Esteso funzionale a riconoscere malattie che possono comportare una grave disabilità, se non diagnosticate alla nascita e trattate tempestivamente.

La Regione Basilicata, in attuazione alla Legge n.167 del 2016, attraverso uno schema di convenzione tra l’Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza e l’Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari – Giovanni XXIII, ha dato il via alle attività di Screening Neonatale Esteso (SNE) delle Malattie Metaboliche, con l’obiettivo di garantire a tutti i neonati lucani la possibilità di avere una diagnosi precoce. Ciò ha costituito un importante passo avanti per la nostra Regione e un esempio di grande attenzione e responsabilità nei confronti dei piccoli e delle loro famiglie. “